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第 1217 期
2018-09-29 09:56    浏览:

 

羊水穿刺是做什么用的?

 

案例分析

女士:因为第一次怀孕染色体异常,再次怀孕,医生要我做一个羊水穿刺,身边很多朋友跟我说羊水穿刺很危险,劝我不要做,最后我还是听从了医生的建议,乖乖的做了羊水穿刺。原本以为自己会很紧张,在等待过程中和准妈妈们聊聊天让自己放松了不少,叫到名字进去的时候还是有点紧张,躺在床上深深的呼吸一下,闭上眼睛,针扎进去的时候不是害怕疼,而是担心会伤到我的宝宝。针扎进去以后,旁边的护士用B超照了一下说宝宝的脚丫子伸过来了,不知道能不能抽出,后来结果很顺利,抽完之后医生给我确认了宝宝的心跳一切正常,现在就等待结果了,希望顺利通过!心里一直坚信宝宝很好。

孕妈或者有过生育经历的人都听过一个词叫“羊水穿刺”,光听名字就会吓到不少孕妈,那么什么是羊水穿刺?它究竟是干什么用的呢?

一、什么是羊水穿刺?

羊水穿刺,也可以叫做羊膜穿刺术,它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第18周至24周施行。

行穿刺术的具体方法如下:医生会通过B超确认穿刺的位置,然后在准妈妈的腹部涂上酒精,用带孔的手术布盖住腹部,用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。感觉:手术过程中,可能会感觉腹部有点儿紧,或是有刺痛或压迫感。也可能没有感觉到任何不适,只能说是因人而异。

二、羊水穿刺做还是不做?

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法,因为唐氏筛查只有70%的准确率,无创DNA虽然有百分之九十九的准确率但还是一种筛查,如果唐氏筛查或无创DNA显示高危,还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查来确诊的。

羊水穿刺可以检查出什么?

1.唐氏高风险胎儿确诊:唐氏筛查显示是在胎儿为高危唐氏综合征高风险的境况下,医生便建议进行羊穿手术做下一步胎儿唐氏综合征确诊。

2.其他染色体高风险胎儿确诊:确认为孕妇高龄(35周岁以上)、血清学筛查高风险、NIPT异常、胎儿超声异常、不良妊娠史、不良家族史等,患染色病高风险的胎儿,也需要羊水穿刺进一步确诊。

3.单基因遗传病家族史:

一般夫妇双方家族中有单基因病家族史,且先证者基因检测已做,如果错过十到

十四周绒毛穿刺的话,可以选择做羊水穿刺做产前诊断,看胎儿是否是患儿。

4.胎儿羊水亲子鉴定:

在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞,通过鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。

符合以下条件的准妈妈需要做羊水穿刺:

胎儿超声筛查异常者;孕妇血清学(唐筛)高风险/外周血游离DNANIPT)异常;孕期有某些病原体感染,如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;夫妻双方有染色体异常的可能性;

分娩时,准妈妈的年纪在35岁以上;夫妇双方家族中有单基因遗传病的。

三、羊水穿刺会有风险吗?

羊水穿刺是一种侵入性检查,任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险,但是它的总风险率,导致胎儿流产的风险一般来说,不超过0.5%。而且,现在的大中型医院,原则上,要求做羊水穿刺必须是在b超下面做,躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。

羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养即可。

四、唐筛、无创DNA、羊水穿刺纠结中的孕妈妈该如何选择?

唐氏筛查优缺点:

①优点:经济实惠、无创(只需抽取静脉血)

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)

无创DNA优缺点:

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊极个别不是)

②缺点:费用高(全国各地2000---3000不等,我中心1400)、检测面窄(目前针对211813三体)准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)

羊水穿刺优缺点:

①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。

 

重视遗传代谢病的早发现、早确诊、早治疗(二)

 

医生提醒

对已明确诊断的遗传代谢病,父母想再生下一个孩子时,可进行遗传咨询,通过羊水细胞的基因检测是否存在先证者的相关突变致病基因,一旦发现高危胎儿,应及时中止妊娠。

由于遗传代谢病多为隐性遗传病,因此每一个新生儿的监护人都应该让小孩在出生72小时后、7天内,进行遗传代谢病筛查。若在采血后10-20天内接到疑似病例的通知,应尽快带小孩确诊。患儿在一个月内开始干预治疗,并坚持规范的长期随诊,大多患儿可以跟正常小孩一样成长。

目前,串联质谱技术在新生儿遗传代谢的应用,一个血斑可检测多种物质,综合判断提示多种疾病,正在我省逐步推广。由于遗传代谢的治疗花费较大,近年,针对经济困难的家庭,国家卫生健康委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会联合在福建省启动了出生缺陷(遗传代谢病)的救助项目,为符合条件的患儿给予2000-10000元不等救助,市民可到省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心、各市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心咨询。                                (来源  海峡都市报)