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全省首例!福建省妇幼保健院一体化“筛诊产”发现罕见遗传代谢病!
2022-03-22 16:35    浏览:

近日,一对夫妻来到福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心就诊,检查发现胎儿遗传了父母双方的致病性突变,患有甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(以下简称甲基丙二酸尿症)。该病目前尚无有效治疗药物,常导致新生儿期死亡,夫妻双方及时终止妊娠。

这是我院联合使用全外显子组高通量测序和串联质谱等先进技术手段,实现对罕见遗传代谢病的一体化诊断和出生缺陷防控,为我省首例,达到国内先进水平。


多次检查  确诊胎儿遗传父母致病性突变

接诊时,医生了解到原来两人前一胎在外院超声检查时提示羊水少,当时对胎儿进行染色体芯片检测并没有明显异常,但宝宝出生后黄疸高、癫痫、眼睛和手脚僵直、脑电图无异常,中度酸中毒,仅30多天,便因肺炎不幸夭折。接诊医生考虑已故患儿的症状疑似遗传性疾病,但已夭折无样本保留,就建议夫妻双方行“全外显子组测序”,通过分析解读测序结果,原来夫妻双方各携带有一个MMACHC基因上的致病性突变。

实验人员操作基因分析仪


“MMACHC基因突变可导致的甲基丙二酸尿症,属于遗传性代谢病中的一种,常见症状包括甲基丙二酸和同型半胱氨酸血/尿症、代谢性酸中毒、特征性血液学表型、特殊面容、眼球震颤、癫痫、发育迟缓和智力低下,呈常染色体隐性遗传。在这种遗传方式的疾病中,像这对夫妻这样仅携带一个突变的个体没有明显症状,但其后代有1/4的概率遗传父母双方的突变,成为患者。”中心医生说。

MMACHC基因测序结果显示胎儿携带父母双方的致病性突变


知道这个诊断结果后,前一胎的夭折更让夫妻两人疑惑不已。为了进一步明确诊断,中心详细查询后发现外院曾经送检了前一胎患儿的足跟血样本进行新生儿传统四病筛查(结果均为阴性),但未进行遗传代谢病串联质谱筛查。于是检测团队找出保存的患儿筛查血片样本,加做串联质谱检测,结果提示患儿确实存在相关指标异常,结合其父母基因突变情况,最终确诊前一胎患儿为甲基丙二酸尿症患者。

在明确疾病诊断后,医护团队对孕妇进行了羊水穿刺,通过分离获得羊水上清和羊水细胞,分别进行串联质谱和基因检测。串联质谱检测结果提示本次胎儿也为患儿,同时基因检测的结果也证实,胎儿不幸遗传了父母双方的致病性突变,故综合判断此胎儿也患有甲基丙二酸尿症。

因甲基丙二酸尿症目前尚无有效治疗药物,且常导致新生儿期死亡,患有此病的孩子出生后的状况并不理想。夫妻双方选择了终止妊娠,虽然有些许失落,但也长舒一口气。同时该夫妻开始担心大女儿,虽然大女儿平时基本体健,但害怕孩子也有相关基因突变的情况。中心随后对大女儿也进行了基因检测,结果显示女儿未携带父母的突变。父母心中悬着的石头终于落了地。

此为福建省首次通过联合使用全外显子组高通量测序和串联质谱等先进技术手段实现对罕见遗传代谢病的一体化诊断和出生缺陷防控,达到国内先进水平。


预防出生缺陷  需从孕前开始

医学遗传诊疗中心医生介绍,目前已知的单基因遗传病已经超过15000种,并且每年新发现10-50种新的疾病,临床上较为常见的单基因病有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等,它们往往危害巨大,缺少彻底根治的手段或治疗费用十分昂贵,给患者的家庭以及社会带来沉重的负担。

福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心建议,预防出生缺陷需从孕前开始,目前中心已全面开展单基因遗传病的遗传检测和产前诊断工作,如有相关需要,建议及时进行临床遗传咨询和检测,根据自身情况尽可能降低相关遗传风险,生育一个健康的宝宝。